Dalla diagnosi di una rara forma di distrofia muscolare per due dei loro quattro figli al finanziamento di un progetto di terapia genica in America per la cura di questa e altre malattie che in poco tempo non permettono più di camminare poi di respirare fino a fermarti il cuore nei casi più gravi.

Questo il percorso di una famiglia di Talamona, piccolo paese in provincia di Sondrio.
Dal 4 al 17 febbraio è attiva la campagna solidale “Curiamoli 4.0” dell’associazione che hanno fondato nel 2013, il GFB onlus (www.gfbonlus.it).
Con un SMS o una chiamata da rete fissa al 45521 sarà possibile sostenere la ricerca scientifica per la cura, attraverso la terapia genica, della distrofia dei cingoli.

Come è avvenuto nell’industria automobilistica per le piattaforme modulari, per cui sono stati ampliati e si sono differenziati i modelli prodotti utilizzando elementi in comune, così la terapia genica può essere applicata in modo modulare e ripetitivo, adattandola a varie malattie genetiche ricorrendo agli stessi vettori virali e agli stessi promotori.

A partire dal 2012, il GFB ha finanziato in autonomia un importante progetto di terapia genica, condotto dal Professor Jerry Mendell, al Nationwide Children’s Hospital di Columbus – Ohio, negli Stati Uniti, con una quota complessiva di oltre 1.500.000 dollari.
Da giugno 2017 il GFB Onlus non è più il solo finanziatore del progetto, grazie alla nascita della Company Myonexus, che si propone, entro il 2027, di ottenere l’approvazione di cinque nuove terapie specifiche per diverse forme di distrofie dei cingoli. Proprio quest’anno si partirà con la sperimentazione sui primi 6 pazienti a cui verrà iniettata la terapia per via sistemica, a dosaggi molto alti, e andrà in tutto il corpo, cuore compreso.
I primi 15 bambini trattati a Columbus con lo stesso vettore virale e affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) sono tutti ancora in vita e, dei 12 che hanno ricevuto la dose maggiore, 11 sono in grado di sedersi senza assistenza, 11 possono deglutire autonomamente e parlare e 2 sono stati persino in grado di camminare.
A gennaio 2018 è partito uno studio analogo anche per i pazienti affetti da distrofia di Duchenne.

Il traguardo però non è ancora stato raggiunto: servono altri finanziatori che entrino nella Company.
“Il nostro obiettivo – spiega Beatrice Vola, presidente e fondatrice del GFB – è di riuscire a fare per le distrofie dei cingoli quello che è già stato fatto per la SMA1 e di portare la terapia anche a Milano nel giro di pochi anni. Abbiamo iniziato la nostra attività nel 2010 con 5 famiglie, ora ne abbiamo più di 250. Grazie alla terapia genica sarà possibile migliorare la qualità di vita di chi è affetto da questa malattia riducendo i sintomi e rendendo migliore la mobilità in tutti i distretti muscolari e le funzionalità respiratorie e cardiache. Solo in questo modo i pazienti potranno raggiungere una maggior autonomia e riusciranno a sviluppare uno stile di vita più attivo e diversificato”.

#iltraguardoèvicino
Per ulteriori informazioni: www.gfbonlus.it/sms